Per i malati rari, uno dei problemi più dolorosi è sapere che esiste un farmaco o una terapia che potrebbe aiutare — ma non è disponibile in Italia. Esistono percorsi specifici per accedere a queste cure, spesso sconosciuti ai pazienti e persino a molti medici.
Percorso 1 — Uso compassionevole
L’uso compassionevole è il percorso per accedere a farmaci non ancora autorizzati in Italia (o non ancora commercializzati) per pazienti che non hanno alternative terapeutiche.
Chi può richiederlo: il medico specialista dell’ospedale o del centro di riferimento per la malattia rara.
Come funziona:
- Il medico presenta richiesta alla Direzione Sanitaria dell’ospedale
- L’ospedale contatta l’azienda farmaceutica produttrice
- L’azienda può fornire il farmaco gratuitamente (su base compassionevole) o a costo ridotto
- Il Comitato Etico dell’ospedale approva l’uso
Rimborso dal SSN: nella maggior parte dei casi l’uso compassionevole è gratuito per il paziente, perché il farmaco è fornito direttamente dall’azienda o coperto dall’ospedale.
Percorso 2 — Legge 648/1996
La Legge 648/1996 permette al SSN di rimborsare farmaci non ancora autorizzati in Italia ma già utilizzati in altri paesi UE, quando non esiste un’alternativa terapeutica e la patologia è rara o grave.
Come si attiva: il medico specialista prescrive il farmaco con nota specifica che richiama la Legge 648. La farmacia ospedaliera lo acquista e lo eroga.
Condizioni:
- Malattia grave o rara senza alternative terapeutiche
- Il farmaco deve essere utilizzato in almeno un paese UE per quella indicazione
- Richiesta del medico specialista
Percorso 3 — Farmaci stranieri (art. 17, D.Lgs. 219/2006)
Se un farmaco è registrato all’estero ma non in Italia, il medico può importarlo per uso personale del paziente attraverso una procedura specifica:
- Il medico invia richiesta all’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco)
- AIFA autorizza l’importazione
- La farmacia ospedaliera procura il farmaco
Rimborso: dipende dalla situazione — può essere gratuito (SSN) o a pagamento. Verifica con il medico e con la ASL.
Percorso 4 — Cure all’estero con rimborso SSN (Direttiva UE 2011/24)
Per le cure (non solo i farmaci) non disponibili in Italia, la Direttiva europea 2011/24/UE garantisce il diritto a ricevere cure sanitarie in un altro paese UE e chiedere il rimborso al SSN italiano.
Come funziona:
- Richiedi autorizzazione preventiva all’ASL (obbligatoria per cure in regime di ricovero)
- Ricevi le cure all’estero
- Presenta la documentazione e le fatture alla ASL entro i termini previsti
- La ASL rimborsa fino all’equivalente di quanto avrebbe speso in Italia per la stessa prestazione
Limite: se la cura costa più in Italia di quanto speso all’estero, il rimborso è pari all’importo della cura estera. Se costa meno in Italia, il rimborso è pari all’importo italiano.
Il numero verde per le malattie rare
Per informazioni su percorsi terapeutici, farmaci disponibili e centri di riferimento:
📞 Telefono Rosso (ISS): 800 896 949 — gratuito 🌐 iss.it/centro-nazionale-malattie-rare
Il registro nazionale delle malattie rare (RNMR) è accessibile tramite l’ISS e contiene l’elenco dei centri di riferimento per ogni patologia.
Domande frequenti
Il mio medico dice che non esiste un trattamento. Ma ho letto di sperimentazioni in altri paesi. Posso accedervi? Parla con un centro specializzato nella tua patologia (spesso ospedaliero) — non con il medico di base. I centri di riferimento hanno le informazioni aggiornate sulle sperimentazioni in corso e sui percorsi di accesso.
Ho comprato all’estero un farmaco non disponibile in Italia. Me lo rimborsa il SSN? Non automaticamente — serve sempre l’autorizzazione preventiva dell’AIFA o della ASL. Un acquisto non autorizzato non viene rimborsato.
Fonti: Legge 648/1996, D.Lgs. 219/2006, Direttiva UE 2011/24, AIFA, ISS Centro Nazionale Malattie Rare. Ultimo aggiornamento: maggio 2026.
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