In Italia ci sono oltre tre milioni di persone con una malattia rara. Molte di loro hanno impiegato anni ad avere una diagnosi. Molte non sanno ancora a cosa hanno diritto — perché le informazioni sono frammentate, tecniche, e cambiano spesso.
Questa guida prova a fare ordine. Non sostituisce il medico o il centro specializzato, ma risponde alle domande pratiche che ogni famiglia si pone: cosa è gratuito, come si ottiene l’esenzione, cosa dà la Legge 104, e dove trovare qualcuno che aiuti a navigare il sistema.
Cos’è una malattia rara in Italia
Una malattia è considerata “rara” quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 nella popolazione. In Europa esistono oltre 6.000 malattie rare classificate — la maggior parte genetiche, molte croniche e progressive.
In Italia il sistema di tutela per le malattie rare si basa su:
- Un Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), gestito dall’Istituto Superiore di Sanità
- Una rete di Centri di Riferimento Regionali, specializzati per patologia o gruppo di patologie
- L’inserimento delle malattie rare negli elenchi di esenzione dal ticket (D.M. 279/2001, aggiornato periodicamente)
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 ha portato novità importanti: maggiore coordinamento tra regioni, accesso più rapido alle terapie innovative, e percorsi diagnostici accelerati per le patologie senza diagnosi.
L’esenzione ticket: come funziona
Questa è l’agevolazione più immediata e concreta. Chi ha una malattia rara inclusa negli elenchi del SSN ha diritto all’esenzione dal ticket sanitario per le prestazioni correlate alla patologia.
Cosa copre
L’esenzione copre:
- Visite specialistiche presso il Centro di Riferimento e strutture collegate
- Esami diagnostici correlati alla patologia (analisi del sangue, genetica, imaging, ecc.)
- Farmaci inclusi nei piani terapeutici della patologia specifica
- Presidi sanitari correlati
Non copre:
- Farmaci per patologie diverse da quella esente
- Prestazioni di pronto soccorso (per i codici bianchi)
- Accertamenti diagnostici non correlati
Come si ottiene il codice di esenzione
Passo 1: Vai al Centro di Riferimento Regionale per la tua malattia rara. Questi centri sono l’unico luogo autorizzato a rilasciare il certificato di malattia rara per ottenere il codice di esenzione. Non basta il medico di base o uno specialista qualunque — deve essere specificamente il Centro di Riferimento.
Per trovare il centro competente nella tua regione: contatta UNIAMO (vedi fine articolo) o cerca sul sito del Registro Nazionale Malattie Rare (iss.it/malattie-rare).
Passo 2: Il Centro di Riferimento redige il certificato diagnostico con il codice di esenzione (codice RFG + codice specifico della patologia). Per la SLA il codice è RFG010; ogni malattia rara ha il suo codice specifico.
Passo 3: Con il certificato vai alla tua ASL di competenza che rilascia il tesserino di esenzione. Il tesserino ha una validità che varia — può essere annuale o pluriennale a seconda della patologia.
Per le malattie rare di natura genetica e cronico-degenerativa, il tesserino è spesso a validità permanente — ma verifica con la tua ASL.
I farmaci orfani: cosa sono e come si ottengono
I farmaci appositamente sviluppati per le malattie rare si chiamano farmaci orfani. In molti casi non sono sul mercato ordinario o costano cifre proibitive se acquistati privatamente.
In Italia i farmaci orfani per le malattie rare incluse negli elenchi del SSN vengono erogati gratuitamente attraverso i Centri di Riferimento o le farmacie ospedaliere, su piano terapeutico dello specialista.
Per ottenere un farmaco orfano:
- Lo specialista del Centro di Riferimento redige il piano terapeutico
- Il farmaco viene erogato direttamente dalla farmacia ospedaliera del centro
- In alcuni casi viene consegnato a domicilio (per malattie che rendono difficile spostarsi)
Se il farmaco non è ancora approvato in Italia ma lo è in altri Paesi europei, esiste la possibilità di accesso attraverso la Legge 648/1996 (uso compassionevole) — da valutare con lo specialista.
Legge 104 e malattie rare
La Legge 104 non si applica automaticamente a chi ha una malattia rara — dipende dalla gravità della condizione e dalle limitazioni funzionali che causa.
In molti casi le malattie rare progressive (come la SLA, le distrofie muscolari, alcune malattie metaboliche rare) portano nel tempo a disabilità grave e quindi al riconoscimento del comma 3 della Legge 104. Quando questo accade, si aprono tutti i benefici descritti nella guida dedicata.
Se la malattia rara è stabilizzata e non causa limitazioni funzionali gravi, il riconoscimento della Legge 104 può essere del comma 1 (disabilità non grave) o non essere riconosciuta.
Il consiglio: anche in assenza di limitazioni evidenti, vale la pena verificare con un patronato o con il Centro di Riferimento se la propria condizione dà diritto al riconoscimento. Le commissioni mediche valutano non solo le condizioni attuali ma anche la progressione attesa della malattia.
L’indennità di accompagnamento per malattie rare
Per chi ha una malattia rara che provoca impossibilità di deambulare autonomamente o di compiere gli atti quotidiani senza assistenza continua, spetta l’indennità di accompagnamento (552,57 euro al mese, senza limiti di reddito).
Non dipende dalla rarità della malattia, ma dai suoi effetti funzionali. Una persona con una malattia rara lieve che riesce a badare a se stessa non ha diritto all’accompagnamento. Una persona con una malattia rara grave che ha perso l’autonomia nelle attività quotidiane sì.
→ [Leggi la guida completa all’indennità di accompagnamento 2026]
Il problema della diagnosi: cosa fare se non si sa ancora cosa si ha
Molte malattie rare richiedono anni prima di avere una diagnosi. Nel frattempo, il paziente può essere in una zona grigia: sa che qualcosa non va, ha limitazioni funzionali reali, ma non ha ancora un nome per la sua condizione.
In attesa di diagnosi definitiva:
- Si può avviare la procedura per la Legge 104 basandosi sulle limitazioni funzionali attuali (non sulla diagnosi specifica)
- Si può richiedere l’invalidità civile sulla base dei deficit funzionali documentati
- Alcuni centri specializzati (come il Policlinico Gemelli a Roma, l’Ospedale San Raffaele a Milano, l’Ospedale San Giovanni di Dio a Firenze) hanno ambulatori dedicati alle malattie senza diagnosi
UNIAMO gestisce anche un servizio di supporto per le famiglie senza diagnosi — il progetto CURO.
Cosa fare in caso di malattia rara: la sequenza consigliata
- Vai al Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi o la conferma diagnostica
- Ottieni il certificato di malattia rara e il codice di esenzione dal ticket
- Fai richiesta per la Legge 104 se le condizioni lo permettono
- Avvia la domanda per invalidità civile (e accompagnamento se non sei autosufficiente)
- Chiedi informazioni ai Servizi Sociali del Comune su contributi e servizi locali
- Contatta UNIAMO per supporto, informazioni sui diritti e connessione con l’associazione di pazienti della tua patologia specifica
Le associazioni di pazienti: una risorsa fondamentale
Per ogni malattia rara esiste quasi sempre un’associazione di pazienti che raccoglie famiglie con la stessa condizione. Queste associazioni sono spesso la fonte di informazioni più aggiornata e pratica su cosa funziona davvero nel sistema italiano.
UNIAMO — Federazione Italiana Malattie Rare È l’organizzazione ombrello che raccoglie oltre 120 associazioni di pazienti con malattie rare in Italia. 🌐 uniamo.org 📞 Contatti sul sito
Per trovare l’associazione specifica della tua patologia: cerca su uniamo.org nella sezione “Trova l’associazione”.
Domande frequenti
Come faccio a sapere se la mia malattia è “rara” agli occhi della legge italiana? Cerca il nome della tua malattia nel Registro Nazionale Malattie Rare sul sito dell’Istituto Superiore di Sanità (iss.it/malattie-rare). Se è nell’elenco, ha diritto all’esenzione. Se non è nell’elenco ma la patologia è certificata come rara dallo specialista, contatta UNIAMO.
Il farmaco che prendo è a carico del SSN con malattia rara? Dipende dal farmaco e dalla sua approvazione. Se è un farmaco orfano approvato per la tua patologia, sì. Se è un farmaco generico prescritto per la tua patologia, dipende dalla fascia (A o C). Il Centro di Riferimento ti darà le indicazioni specifiche.
Ho una malattia rara stabile. Ho diritto alla Legge 104? Dipende dalle limitazioni funzionali, non dalla rarità. Il patronato può valutare caso per caso.
Mio figlio ha una malattia rara. Ho diritto ai permessi 104? Se tuo figlio ha il riconoscimento della Legge 104 comma 3 (disabilità grave), sì — hai diritto ai 3 giorni mensili di permesso retribuito e agli altri benefici per i familiari caregiver.
Fonti: D.M. 279/2001, Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 (approvato con DPCM 24 gennaio 2023), portale ISS Malattie Rare, UNIAMO, AISLA. Ultimo aggiornamento: maggio 2026.
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